terça-feira, 9 de agosto de 2022 - 09/08/2022 04:04:26
Mundo Atualizado Portal Útil

Publicado por admin em 19/06/2022 às 00:00.

Diagnóstico de Lua, filha do jornalista Tiago Leifert, despertou os pais para a condição grave chamada retinoblastoma, que pode afetar os olhos das crianças.

Em janeiro deste ano, o jornalista Tiago Leifert e sua esposa, Diana Garbin, revelaram que a filha deles, Lua, de dois anos, foi diagnosticada com um tipo de câncer conhecido como retinoblastoma. O anúncio, feito pelo casal por meio de uma publicação no Instagram, trouxe à tona uma discussão importante não apenas sobre a incidência de doenças raras em crianças, como também sobre a importância do diagnóstico precoce dessas condições.

No caso do retinoblastoma, por exemplo, sua descoberta em estágio inicial é fundamental para preservar a visão da criança. Quando avançado, o tumor ocular pode levar à cegueira e, até mesmo, à morte.

Um exame que pode detectar a doença é o Teste do Olhinho. Realizado em recém- nascidos, ele detecta obstruções no eixo visual, como catarata, glaucoma congênito e grandes tumores intraoculares. Porém, pequenas lesões pode se tornar impossíveis de perceber (o que vale também para aquelas que são localizadas no fundo do globo ocular). Portanto, nem sempre é possível diagnosticar de forma definitiva.

Hoje, todos os bebês nascidos no Brasil têm o direito ao Teste do Pezinho – uma triagem neonatal, capaz de detectar seis doenças. Porém, ele não se aplica a esse tipo de câncer.

A boa notícia é que com o avanço da tecnologia genética, hoje já é possível encontrar no Brasil testes que atuam no sequenciamento de DNA dos bebês para mapear possíveis riscos de saúde. É o caso do Teste da Bochechinha, do laboratório Mendelics. Por meio de uma amostra de saliva, simples de coletar, ele é capaz de identificar a predisposição genética de mais de 320 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância – incluindo o retinoblastoma. As que costumam aparecer mais nos resultados são a anemia falciforme, a talassemia, a fenilcetonúria, a fibrose cística, a hiperplasia adrenal congênita, a galactosemia, a doença do xarope de bordo, a homocistinúria e a deficiência de acil-coa desidrogenase de cadeia média.

Com isso, ao conhecer essa situação de predisposição genética para alguma dessas condições, ao mínimo sinal de um sintoma que possa indicar algum quadro relacionado a elas, é possível procurar o médico e agir mais rápido, o que permite um diagnóstico precoce e a inclinação a um tratamento de sucesso. Isso porque, muitas vezes, essa investigação demora até anos, o que faz com que nem sempre seja possível reverter a situação por meio do tratamento. Ou mesmo, no caso de doenças silenciosas, elas podem ceifar a vida da criança antes mesmo de ser descoberta.

Portanto, para quem busca prevenção desde os primeiros dias de um bebê – sejam os pais ou os pediatras, por exemplo – a dica número um é não esperar o surgimento dos primeiros sintomas para investigar qualquer situação – seja de retinoblastoma ou qualquer outra doença genética que possa ter seu risco mapeado anteriormente. Mas, sim, se informar e investir em aliados como o Teste da Bochechinha, que é aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e que pode permitir uma rápida ação para o tratamento caso o problema se apresente.

No caso do retinoblastoma, listamos abaixo como se apresenta a alteração no DNA de uma crianças e quais são os principais sinais e sintomas visíveis da doença. Confira!

Retinoblastoma: o que observar para buscar o diagnóstico precoce?

O que este artigo aborda:

O que é o retinoblastoma?

O retinoblastoma é um tumor maligno que está presente na retina, localizada na parte posterior do olho. Em geral, ele se desenvolve ainda na primeira infância, enquanto o olho está em formação.

Os olhos têm células chamadas retinoblastos. Elas se dividem em novas células para formar a retina. Quando esse processo é completado com sucesso, os retinoblastos param de se dividir e dão origem às células adultas da retina. Porém, quando dá errado, ao invés de formarem a retina, os retinoblastos continuam crescendo de forma rápida fora de controle, formando o que chamamos de retinoblastoma. Mas, a cadeia de eventos e causas que resultam no tumor maligno é complexa.

Geralmente, ela inicia com uma mutação que acontece no gene Rb ou RB1. Quando o gene RB1 é normal, as células de crescimento seguem seu processo normalmente. Porém, quando há mutação genética, dois tipos de retinoblastoma podem surgir.

Retinoblastoma Congênito (Hereditário)

Em aproximadamente 30% dos casos de retinoblastoma, o gene RB1 tem uma alteração que surgiu quando a criança ainda estava no período de formação e está presente em todas as células do corpo. Portanto, a criança que possui essa mutação genética, terá má formação nos retinoblastos em ambas as retinas.

Na maioria das crianças que nascem com essa anomalia genética, não há necessariamente um histórico familiar de câncer. Mas, 25% das crianças que nascem com essa mutação herdaram ela de um dos pais.

Aquelas que apresentam alteração no gene RB1 costumam desenvolver o retinoblastoma bilateral, que está presente nos dois olhos. Além disso, como esse gene está presente em praticamente todas as células, essas crianças têm muito mais risco de desenvolver câncer em outras partes do corpo. Por exemplo:

1. Algumas crianças que tiveram essa forma de retinoblastoma podem desenvolver um tumor na glândula pineal, que fica na base do cérebro (pineoblastoma), também conhecido como retinoblastoma trilateral.

2. As crianças que sobreviveram a um retinoblastoma hereditário têm três vezes mais chances de desenvolver outros tipos de câncer do que outras crianças.

Retinoblastoma (Não Hereditário)

Em aproximadamente 70% dos casos de retinoblastoma, a alteração do gene RB1 se desenvolve sozinha, em uma única célula do olho. Embora ainda não se saiba exatamente o que causa essa mutação, geralmente, as crianças que apresentam esse tipo de retinoblastoma desenvolvem o tumor em apenas um olho.

O retinoblastoma não hereditário é frequentemente diagnosticado em crianças mais velhas e, se não tratado, pode continuar crescendo de modo que preenche a maior parte do globo ocular. Com isso, as células podem se afastar da retina e atingir outras áreas do olho, formando outros tumores.

Se esses tumores bloquearem os canais de circulação de líquidos que correm dentro do globo ocular, a pressão intraocular pode aumentar e isso pode gerar um glaucoma, uma complicação grave do retinoblastoma. Além disso, ocasionalmente, as células problemáticas podem se disseminar para outras partes do corpo, chegando ao cérebro. Se isso acontecer, o câncer pode passar para outras áreas, como linfonodos, fígado, ossos e medula óssea.

Quais são os principais sinais e sintomas do retinoblastoma?

O principal sintoma do retinoblastoma é a leucocoria, presente em 90% dos casos e é caracterizada por um reflexo na pupila, conhecido como reflexo do olho de gato. A mancha esbranquiçada é consequência da dificuldade da passagem da luz causada por uma fonte luminosa. Sem a passagem de luz adequada, as vias óticas para o centro da visão no cérebro não se desenvolvem e atrofiam.

O reflexo branco só é notado sob uma iluminação artificial, pois as pupilas ficam dilatas. Ou em fotos, já que os olhos saudáveis aparecem vermelhos, enquanto os olhos com retinoblastoma ficam brancos. Outros sintomas importantes são o estrabismo, vermelhidão dos olhos, deformação do globo ocular, baixa visão e dor ocular.

1

Pode ser do seu interesse

Como tratar terçol

Como tratar terçol

Preço de Cirurgia Plástica Facial

Preço de Cirurgia Plástica Facial

Farmácia Online Ultrafarma | www.ultrafarma.com.br

Farmácia Online Ultrafarma | www.ultrafarma.com.br

Que creme usar para cuidar dos pés?

Que creme usar para cuidar dos pés?

Como tratar queimadura de moto

Como tratar queimadura de moto

Vacinas que devem ser tomadas ao longo da vida

Vacinas que devem ser tomadas ao longo da vida